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25. Kongress der DGII 2011
Abstracts DGII 2011
III.
Wissenschaftliche
Sitzung:
Phake IOLs, Additive IOLs
21 V
Teresa Neuhann 1, J. Artelt 2, S. Tinschert 2, A. Rump 2 (1 München, 2 Dresden)
Genetik der isolierten Ectopia lentis
Fragestellung: Linsenluxationen kommen in Kombination mit weiteren Merkmalen typischerweise im Rahmen von genetischen
Syndromen vor, werden aber auch immer wieder isoliert vorgefunden. Die Abgrenzung zwischen beiden Formen ist mitunter
schwierig, wodurch die Beratung solcher Patienten oft Probleme aufwirft. Ziel unserer Studie war es, eine Kohorte von Patienten
mit isolierter Linsenluxation auf Mutationen im ADAMSTL4-Gen zu untersuchen.
Methodik: Mutationsanalyse mittels PCR-Amplifikation der kodierenden Exons des ADAMTSL4-Gens und anschließender Sequenzierung.
Ergebnisse: Bei allen untersuchten Patienten mit kongenitaler bzw. frühkindlicher Ectopia lentis konnte eine identische Mutation,
eine homozygote Deletion von 20 Basenpaaren im Exon 6 nachgewiesen werden.
Schlussfolgerung: Diese Ergebnisse unterstützen die kausale Beziehung von ADAMTSL4-Mutationen und der isolierten Linsenluxation.
Die nachgewiesene Deletion scheint eine besonders häufige Mutation zu sein. Die Mutationsanalyse von ADAMTSL4
ist bei allen Patienten mit isolierter bzw. nicht sicher syndromaler Linsenluxation zu empfehlen. Zunächst kann ggf. eine
Untersuchung des Exons 6 erfolgen. Dies stellt eine schnelle und kostengünstige Untersuchung im Rahmen der differentialdiagnostischen
Abklärung der Linsenluxation dar, insbesondere zu syndromalen Erkrankungen wie dem Marfan-Syndrom oder
der Homocystinurie.
Erschienen in: german medical science
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